缅怀孙念怙那个让千万家庭免遭畸形儿之苦的奶奶走了

2019-08-20 21:47:25  阅读:8705 放大字体  缩小字体

2019年8月17日,

我国闻名优生优育及遗传学专家,北京协和医院教授孙念怙因病逝世,享年90岁。孙念怙教授终身致力于产前确诊作业。上世纪70年代在北京协和医院树立产科遗传实验室,创建了产前确诊学科,成为我国产前确诊范畴的先行者和日后的推进者。

1929年12月,孙念怙出世于江苏无锡。为了思念在她没有出世时就现已逝世的父亲,母亲特意为她取名“念怙”。1946年,孙念怙考入上海沪江大学医预系,在校期间担任学生会主席,并参加我国共产党。全国解放前夕,上海笼罩在白色恐怖下,仍是学生的孙念怙和其他中共地下党员一同,活跃参加爱国社会运动。1949年,孙念怙转入北京协和医学院,开端承受严厉、正规的医学教育。医学院的课业十分严峻,而且实施严厉的淘汰制。孙念怙作为党员主干,在完结繁忙的课业之余,依然活跃安排各种学生活动。1954年,孙念怙以优异的效果结业,留在北京协和医院成为一名妇产科住院医师,在闻名妇产科专家林巧稚教授的精心指导下,承受了更为严厉、厚实的临床练习。1963年,34岁的孙念怙又考取了北京医学院(现北京大学医学部)闻名生殖内分泌专家张丽珠教授的博士研讨生。这些学习阅历,为她日后创始我国的产前确诊作业奠定了厚实的根底。

看着变形儿被装进口袋,

她遭到极大震慑

为呼应国家关于医务人员“为贫下中农服务”的召唤,孙念怙于1975年12月跟从北京协和医院医疗队来到山西省昔阳县医院。在一年多的作业时间里,她不只挽救了上百例严峻的产科出血患者,还使7例生命垂危的子宫决裂患者化险为夷。但与此一起,她还亲眼目睹了30多个变形儿的出世。

看着那些爸爸妈妈把刚出世的变形儿装进游览口袋里,拉上拉链,神色惨痛地脱离,孙念怙的心里遭到极大震慑。她查阅材料发现,当地新生儿出世缺点率十分高,仅神经管变形,也便是咱们往常所说的“无脑儿”,就占出世人口总数的3.2%。那时,孙念怙意识到,一个好的产科大夫不只要有接生婴儿的身手,还必须把握怎么经过医学手法协助孕妈妈孕育一个健康婴儿的身手。

回到北京今后,孙念怙查阅了很多国内外文献材料,开端研讨怎么防备新生儿缺点和防止变形儿的出世。1977年,在林巧稚教授的大力支持下,孙念怙在北京协和医院树立了产科遗传实验室,创建了产前确诊学科。之后不久,她经过测定羊水中甲胎蛋白含量的方法,确诊出了榜首例无脑儿,这也是我国最早展开的产前确诊。1978年,在孙念怙的尽力下,国内榜首个遗传病产前确诊咨询门诊在北京协和医院树立。从此,在产前确诊这一其时无人问津的研讨范畴里,孙念怙开端了困难探究。

1978年,美国一位遗传学专家拜访协和,看到孙念怙和她的搭档们在产前确诊范畴所获得的效果,在感到惊叹的一起大加欣赏。回国今后,他把从协和收集的材料收拾宣布在美国遗传杂志上,对我国的产前确诊作业给予了高度评价。

“产前确诊方法把本来

不能处理的问题处理了”

产前确诊胎儿遗传性疾病是医学科学开展的一大前进。它有别于孕妈妈孕产期的健康查看,在妊娠前期进行确诊,查看胎儿有无先天变形或染色体反常,把有严峻先天病、遗传病的胎儿引产或进行及时的宫内医治,是防备先天变形儿出世和遗传病发作的最有用方法。

20世纪70年代,经过染色体确诊胎儿是否患有遗传病或先天病,是国内外重视的热点问题。其时,国外这项研讨现已获得成功,但在国内仍是一片空白。孙念怙发现,围住胎儿的羊水细胞是反映胎儿发育情况的一个重要指征,羊水紧贴胎儿,胎儿身上掉落的细胞落入羊水,胎儿喝羊水,胎儿的尿又成为羊水的一部分。因而,可以经过羊水来判别胎儿有没有先天性变形、代谢妨碍或染色体反常等疾病。

孙念怙教授在门诊

1978年,孙念怙在国内首先展开中妊羊水穿刺,经过查看羊水甲胎蛋白含量,确诊神经管变形胎儿,确诊正确率在其时到达95%。一起,她还初次成功进行羊水细胞培育,确诊胎儿染色体病。从此,我国人不光能将羊水甲胎蛋白测定用于产前确诊,还能经过羊水细胞的染色体培育来确诊更多类型的残疾胎儿,这项作业在1978年举行的全国科学大会上遭到赞誉。

1980年,经过很多的临床病例堆集,孙念怙等在国内初次报导了“胎儿羊水细胞培育产前确诊100例陈述”,使该项产前确诊技能在全国得到推广。

1981年,年过半百的孙念怙远赴重洋,前往美国留学,先后在加州大学旧金山医学院遗传及产前确诊学组和纽约Mount Sinai医学院遗传组拜访学习,从事细胞遗传、代谢病的研讨,体系地学习了细胞遗传学常识、胎儿镜和超声心动图等国外一系列产前确诊新方法和新技能。在美国学习期间,孙念怙不拘泥于单纯做科研,从羊水穿刺到绒毛取样,从胎儿镜查看到胎儿的安排培育,每一种技能她都去学、去做。回国后,孙念怙将世界先进的技能带回国内,依据国内的实际情况,活跃展开用胎儿镜、超声心动图等确诊胎儿先天病和杂乱的变形胎儿,获得了不少严峻科研效果。

从1983年起,孙念怙开端研讨孕前期的产前确诊。她提出在孕妈妈妊娠7至9周时,经阴道进宫腔盲吸绒毛,制出胎儿染色体,用于高危染色体反常胚胎的确诊。研讨发现,孕前期绒毛染色体与孕中期羊水细胞染色体并不共同,呈现了早孕绒毛染色体反常、但中孕羊水细胞染色体却正常的病例。1985年,孙念怙树立早孕绒毛选材方法,在妊娠45天即可确诊胎儿染色体病和代谢病,而且可以经过DNA确诊遗传病。

孙念怙教授(前排右一)与外宾沟通

跟着产前确诊技能的不断前进,孙念怙发现,羊膜腔穿刺只能处理部分胎儿遗传病,其他如唇腭裂、假性肥大型肌营养不良症、先天性代谢病等疾病的确诊还短少方法,应该树立对胎儿的直接调查和直接取胎儿安排进行确诊的方法。在国家“七五”科技攻关研讨中,她依据世界开展,结合国内条件,提出了“产前确诊新技能”的研讨课题。1985年末,孙念怙将胎儿镜使用于临床,经过把直径2毫米的纤维光束内窥镜从腹壁直接刺入羊膜腔,凭借内窥镜在宫内直接调查,不光能辨认胎儿体表细小形状变形,弥补超声显像技能的缺乏,还能获得胎儿血液、皮肤、肝脏等安排活检标本,弥补了羊水细胞培育的缺乏。经过胎儿镜的使用,使产前确诊的胎儿变形病到达30多种,不光扩展了宫内确诊规模,提高了宫内确诊水平,更重要的是可以经过胎儿镜展开宫内医治,及早纠正胎儿病态,改变了宫内确诊只能采纳停止妊娠的被迫状况。

孙念怙教授在义诊

1986年11月,孙念怙在世界上初次报导了经过胎儿镜取胎儿肌肉活检,成功确诊假肥大型肌营养不良和进行性椎肌萎缩病,填补了世界空白,标志着我国产前确诊技能走到了世界前列。跟着胎儿镜的广泛使用,孙念怙又立异的用胎儿镜确诊胎儿的白化病,经过胎儿镜取胎儿的皮肤,确诊胎儿严峻的先天性皮肤病。

在孙念怙的带领下,北京协和医院妇产科还展开了胎儿超声心动图确诊先天性心脏病,树立了正常各孕周胎儿心脏房室及瓣膜的相关数据,及时确诊变形胎儿。使用B超测定胎儿泌尿、消化、骨骼体系正常值,确诊杂乱胎儿变形。逐步形成了一套层次完好的产前确诊技能,并分层在全国各省、市及县级医院推广,处理了大部分胎儿遗传病及先天病的产前确诊。

孙念怙说:“产前确诊方法不断立异的含义在于在相同研讨的根底上,把本来不能处理的问题处理了。人类的遗传疾病很少能被医治,所以阻断遗传病的首要方法便是产前确诊。”

“干这行,谋福的是

全人类”

孙念怙数十年如一日,悉心耕耘在产前确诊范畴,她所获得的每一项效果都成为我国产前确诊开展史上最闪亮的注脚,也使我国的产前确诊站在了世界前沿。在她从事产前确诊40多年的生计中,由她掌管或参加的课题在全国一再获奖,收成了累累硕果

2011年1月,孙念怙教授荣获北京协和医院出色贡献奖

1981年,由孙念怙掌管的课题“用羊水进行产前确诊研讨”获原卫生部科技前进一等奖。同年,“使用羊水上清液及细胞培育产前确诊胎儿染色体病和先天性疾病”研讨获原卫生部科研甲级效果奖。1984年,受世界卫生安排遗传病组参谋小组约请,孙念怙参加了“早孕期产前确诊绒毛收集”的会议评论。

1985年,“早孕期取胎儿绒毛确诊胚胎染色体疾病”研讨获原卫生部科技前进二等奖和国家科技前进二等奖。1986年,“防备性优生”研讨获国家计生委科技前进二等奖。1990年,“血友病的产前基因确诊”研讨获原卫生部科技前进二等奖。1991年,“产前确诊新技能研讨”获国家“七五”科技攻关严峻贡献奖,她被评为“突出贡献”个人。1994年,国家“八五”课题“假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因确诊”获原卫生部科技前进二等奖,并于1995年获国家科技前进三等奖。1986年,孙念怙荣获原卫生部“走向世界奖”。1990年,她被评为北京市先进作业者。1992年,开端享用国务院颁布的政府特殊津贴。

2012年,孙念怙教授在北京协和医院妇产科新春团拜会上

生一个健康聪明的孩子,是许多爸爸妈妈的愿望。但是令人遗憾的是,因为遗传、生活方式、环境污染等各种原因,许多孩子还在肚子里的时分就有先天缺点。出世缺点不只给患儿家庭带来巨大的经济负担,也给患儿家族带来沉重的精力压力。孙念怙在国内创始并大力推广的产前确诊技能,给亿万家庭带来了福音。她说:“假如咱们可以让每对配偶都生一个健康的孩子,把人类优秀质量往下传,把不良要素掐断,就不止是对这一对配偶的谋福,而是对全人类的谋福了。”

作者单位:北京协和医院

修改 |魏婉笛

校正 | 刘美琴

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